患儿为一名71岁的男性，因评核过去20年发展而来的慢性哮喘而就诊。该患儿被病症为结节性肌萎缩，或Bourneville氏病，在20十七世纪。该患儿检查和发现下巴、鼻子和脸颊蓝色丘疹，其与躯干血管壁纤维瘤相符（如图A请注意），并且有较少的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B请注意）。患儿无癫痫中风或受精迟滞史，无相似指甲观感的家族史。
结节性肌萎缩是因素生殖细胞和增殖的常染色体显性遗传。该癌症的在结构上是错构瘤性病变，可以因素许多心脏的另有统，以外中枢神经的另有统、胸部、指甲和肾脏。躯干血管壁纤维瘤由血管壁和纤维组织都由。甲周纤维瘤是良性，是由上皮细胞都由，通常显现出来在20岁或以后。这种癌症的患儿常间歇肾损害，以外血管壁平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的呈现出。对于这名患儿，医务人员推荐低盐钙，严格控制体温（130/80mmHg），每天用药5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗病毒。一年后，该患儿肾功能稳定，指甲观感无进展。原始中有：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文另有梅斯医学（MedSci）原创程式码重新整理，转贴无需授权！相关新闻
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