都是命名惹的灾祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中也存在相同的概率...

2021-11-15 20:21:16 来源:
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你似乎则会都说是过BRCA蛋白质等位蛋白质,这种等位蛋白质与肾病乳腺帕金森氏症和腺体帕金森氏症病症(HBOC)并不需要无关。但很多人都不知道,BRCA蛋白质等位蛋白质不仅关的到乳腺帕金森氏症和腺体帕金森氏症,成年人经常成现BRCA蛋白质等位蛋白质的随机性一样大,托付给未婚的随机性也一样大。与医学中会的许多术语一样,“HBOC”的确切起源根本只能相符。它首次经常成现在20世纪90九十年代20世纪的科学文献中会,大约是鉴定BRCA1蛋白质的时间。在过往的几十年中会,人们将肾病乳腺帕金森氏症和肾病腺体帕金森氏症描绘为有所不同的实体,因为这些帕金森氏症症在兄弟姐妹中会周围。BRCA1和BRCA2的见到使临床护士都能将HBOC与特定的遗传原因联系好像。但当时,与这两个蛋白质无关的全系列帕金森氏症症尚不清楚。然而现在,这些危险性症候群的地名已不合时宜。时的定名为有可能则会使有着技术性的检查只能提供给卫生受到威胁的不少人和兄弟姐妹。7年初3日刊载在《Nature》上的一篇评论中会讲到了这个问题。该短文作者、英美两国华盛顿大学学院实验室医学现职任教Colin C.Pritchard解释说是:“像‘肾病乳腺帕金森氏症和腺体帕金森氏症病症’这样的叫作严重错误地隐含只有女才则会变差。”事实上,所有人都有可能受到化学物质BRCA1和BRAC2等位蛋白质的影响。据信,在世界上有1900万人携带这些蛋白质等位蛋白质。根据有所不同的群体,每40到400人和会就有1不单是这样的等位蛋白质。Pritchard说是,BRCA1和BRCA2中会的化学物质等位蛋白质似乎则会编码与乳腺帕金森氏症和腺体帕金森氏症易感性无关的蛋白质。但不少人只能确信的是,这些蛋白质的等位蛋白质也则会使人容易患致命的帕金森氏症、胰腺帕金森氏症和某种类别的白血病。然而,即使在异性恋中会见到了BRCA1或BRCA2蛋白质等位蛋白质,她的成年人亲不单是可能也只能被建议去做相应检查。例如,帕金森氏症概要在在才不够新推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard说是:“目前还只能在正确的时间为适合的群体来进行检查。一项针对英美两国34000名受访者调查检验研究课题见到,异性恋接受BRCA1和BRCA2等位蛋白质检查的某种程度是成年人的10倍以上。然而,所有性别都有不同的等位蛋白质率和不同的机则会将等位蛋白质遗托付给他们的未婚。Pritchard指成,即使人们接受了检查,他们也有可能只能确信检查结果对自己或外祖母意味着什么。这种误解的部分原因是严重错误地认为这种等位蛋白质只则会从外祖母托付给侄女。被诊疗成患有这种症候群的成年不单是时则会向外祖母掩盖病情,以免受到歧视。然而,这些文档有可能更容易保护生命。例如,一个患有晚期帕金森氏症的成年人,如果他知道他的弟弟有BRCA1等位蛋白质,他可以不够较早的见到自己也有不同的等位蛋白质,这就可以开辟成不够有效的外科手术选择。而且,他的未婚应当被告诉他,有可能从他们的父亲那里后继者这种等位蛋白质,并去来进行相应的检查。Pritchard说是:“‘肾病乳腺帕金森氏症和腺体帕金森氏症病症’这个地名不太恰当了。他建议用Mary-Claire King的叫作为这种症候群取名为。Mary-Claire King是最较早注意到帕金森氏症症可以通过单一蛋白质遗传的遗传学家之一。她是华盛顿大学学院蛋白质组科学和医学任教,长期首倡来进行BRCA1和BRCA2等位蛋白质检查,以协助防范帕金森氏症症引致的过较早死亡。Pritchard也讲到华莱士(Lynch)症候群,即肾病非息肉性结直肠帕金森氏症病症(HNPCC)。缘由许多临床护士和研究课题者见到HNPCC这个叫作有着误导性,它关联性的四个4个蛋白质等位蛋白质最容易引致直肠帕金森氏症,但也有可能发展成胎盘内膜帕金森氏症、胃帕金森氏症、腺体帕金森氏症和膀胱帕金森氏症。Pritchard说是,当这种定名为被证明太过局限时,它就被恢复了。Pritchard概述了将HBOC改为King病症的好处。从地名中会去除性别和帕金森氏症症类别的依赖性将适应科学见到的演变。在不同的DNA修复途径上,有着十分相似行为和致帕金森氏症效应的等位蛋白质有可能与这种病症有关。一个一新叫作也将改善与患者和公众关于该病症的沟通。Pritchard认为,它可以协助人们注意到,帕金森氏症症危险性病症发生在所有性别,可以沿着父亲或外祖母一方遗传,帕金森氏症症危险性并不局限于或腺体。新地名还有可能增高在所有性别中会来进行恰当检查的某种程度。Pritchard还希望引发数场关于遗传危险性病症过时地名的不够广泛辩论。例如,一种最初与胃帕金森氏症有关的等位蛋白质现在被见到则会增高患某种类别乳腺帕金森氏症的机率会,也则会增高某些先天性畸形,如腭裂。Pritchard说明,他在《Nature》上撰写这篇短文的目的是呼吁人们注意简单且抗性弱的症候群地名的必要性,以便不够好地解释帕金森氏症症危险性蛋白质对个人及其亲人的不够广泛影响。
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